啟動會現(xiàn)場

“感謝社會的關(guān)愛，感謝中國紅十字成長天使基金的幫助，讓這個寒冬不再寒冷，希望更多家庭關(guān)注特納綜合征，希望孩子們都能健康成長。”受捐助的特納綜合征患者家屬在愛心救助項目啟動會上的真情流露，引發(fā)共鳴。

日前，由華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院發(fā)起的特納綜合征全國協(xié)作聯(lián)盟會議暨愛心救助項目啟動會在湖北武漢召開，50多名專家學者通過現(xiàn)場與會、視頻連線等方式參會。

2019年，華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院牽頭成立全國多中心兒童特納綜合征診療協(xié)作組，通過共享數(shù)據(jù)、錄入大數(shù)據(jù)等方式為特納綜合征患兒提供專業(yè)、科學的診療，幫助更多家庭就特納綜合征早發(fā)現(xiàn)、早就診。

中國兒童特納綜合征的調(diào)研顯示，特納綜合征發(fā)病率較高，約為1/2500~1/2000，患者平均治療年齡為9.1歲，3歲之前確診的只有17例，占比約3%。全國治療率普遍偏低，越早治療，對患者獲益越大，當前推薦的治療方式包括采用生長激素改善成人期終身高。

會上，中國紅基會成長天使基金聯(lián)合全國兒童特納綜合征診療協(xié)作組共同啟動愛心救助項目，資助全國范圍內(nèi)，10周歲以內(nèi)家庭經(jīng)濟困難的特納綜合征患者100名，為每名患者提供為期一年的用藥資助，希望通過基金會、醫(yī)院及專家等多方的努力，促進特納綜合征患者及早就醫(yī)，幫助他們改善健康。（文/圖 王冰）

特納綜合征（Turner syndrome，TS）又名先天性卵巢發(fā)育不良綜合征，是由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失、導致身材矮小和卵巢發(fā)育不全等為主要特征的綜合征，是人類唯一的出生后能存活的完全單體疾病。特納綜合征主要涉及女性，其發(fā)病率高，每2000-2500個活產(chǎn)女嬰中就有一個患者。當前的治療方式包括重組人生長激素治療改善成人期終身高，性激素替代治療誘導青春期發(fā)育并維持女性體征，還包括心理治療和其他生活類干預，幫助患兒更好地融入社會。

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