每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。2月28日，武漢市第一醫(yī)院在湖北省率先設立“皮膚罕見病門診”，皮膚罕見病專家陳柳青團隊每周固定時間應診。

在我國首批公布的121種罕見病中，除8種遺傳性皮膚病，其余半數(shù)以上合并皮膚病變，因此皮膚科常常是罕見病患者的首診科室。武漢市第一醫(yī)院皮膚科主任，湖北省、武漢市皮膚科醫(yī)療質量控制中心主任陳柳青表示，該門診的創(chuàng)建，期望能為患者實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標。

陳柳青主任為罕見癥患兒復診。代雨朦攝

以皮疹定位，女孩揪出“法布里病”

今年春節(jié)過后，20歲女大學生小梅嚴重腹痛，前往武漢市黃陂區(qū)中醫(yī)醫(yī)院消化內科住院治療。住院期間，醫(yī)聯(lián)體單位、武漢市第一醫(yī)院的皮膚科醫(yī)生胡彬前來為小梅會診。

胡彬醫(yī)生為小梅查體之后，發(fā)現(xiàn)小梅皮膚上的廣泛性點狀毛細血管擴張性丘疹，乍看之下類似紫癜，但高度懷疑為彌漫性體部血管角皮瘤。

小梅又前往武漢市第一醫(yī)院皮膚科就診，經(jīng)陳柳青主任會診，高度懷疑“法布里病”，胡彬醫(yī)生向中國罕見病聯(lián)盟為小梅申請到免費的基因檢測。結果出來，證實為“法布里病”。

小梅說，她的雙手及腹部皮膚，從小就長有很多針尖大小的紫紅色點狀皮疹，但因為沒有明顯不適，也就沒有就醫(yī)。此次還是因為痙攣性腹痛等胃腸道癥狀來的醫(yī)院。這也是法布里病的臨床表現(xiàn)之一，但一般醫(yī)生很難單根據(jù)腹痛就往罕見癥上想。

據(jù)小梅介紹，她的父親也有類似皮疹，聽力已嚴重受損，腎功能也不好。相比父親，小梅幸運的經(jīng)由皮疹定位，查出了這種罕見病。

確診罕見病，阻斷疾病與苦難傳播

“法布里病目前已有酶替代療法，定期為身體注入相應的酶，從而緩解損傷。”胡彬表示，更重要的是，小梅將來生育時，可有意識地進行生殖干預，阻斷罕見病的代際傳播。

武漢市第一醫(yī)院皮膚科曾接診一對姐妹，姐姐14歲，妹妹8歲。姐姐生下來后不久，就有皮膚病變表現(xiàn),皮膚一碰就起水皰，創(chuàng)面需要經(jīng)常換藥包扎。父母拖了6年生才敢生二胎，不料妹妹生下來后，也出現(xiàn)了相同的病，最終被確診為遺傳性大皰性表皮松解癥。

陳柳青表示，生育時千萬不能碰運氣，有家族史的父母一定要做基因篩查及生殖干預，阻斷罕見病的遺傳。

武漢市第一醫(yī)院皮膚科實驗室現(xiàn)已建成華中地區(qū)規(guī)模最大的皮膚病數(shù)據(jù)庫。武漢市第一醫(yī)院供圖

診斷瓶頸已松動，罕見病用藥見曙光

以前因為基因檢測不夠普及、價格較貴，罕見病的診斷率非常低，隨著國家層面積極推動罕見病防治工作，分子生物學及基因組學的發(fā)展提高，診斷瓶頸已在松動。對于武漢市第一醫(yī)院這樣的成員單位，中國罕見病聯(lián)盟提供財政支持，可為經(jīng)濟困難的患者申請免費檢測。

陳柳青介紹，基于《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病，86種罕見病在全球有治療藥物，其中77種罕見病在中國有治療藥物。在中國明確注明罕見病適應癥的藥物有87種，涉及43種罕見病，截至2021年國家醫(yī)保談判后，已有58種藥物納入國家醫(yī)保，覆蓋29種罕見病。

半數(shù)合并皮損，皮膚科成罕見病首診科室

罕見病專家、廣東省皮膚病醫(yī)院林志淼教授，曾向世界首報PLACK綜合征。去年8月，林志淼與武漢市第一醫(yī)院皮膚科進行皮膚罕見病交流時，陳柳青罕見病團隊向其報告了一例特殊病例。為該患兒免費檢測后，確診其為我國第二例PLACK綜合征。目前該病全球報道不到20例。

“由于皮膚病變顯而易見，且病理活檢取材相對易得，皮膚科醫(yī)生可由皮損及組織病理改變得出初步診斷方向，對于罕見病的診斷往往事半功倍。皮膚科常常是罕見病患者的首診科室。”陳柳青表示。

作為國家罕見病聯(lián)盟罕見病研究協(xié)作單位，武漢市第一醫(yī)院皮膚科年門診量達120萬，診斷臨床病種數(shù)達2000余種，對《第一批罕見病目錄》中的八種遺傳性皮膚病均曾診斷過，且建立了皮膚病標本庫和形態(tài)庫。

陳柳青提醒，如果從小皮膚病變、久治不愈，要有意識排除罕見病的可能。家族中有人患罕見病，也不要輕易放棄救治，可到罕見病門診尋求幫忙。（張夢石 譙玲玲）

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